Storicamente, la Beta Talassemia è stata classificata in
- Beta talassemia: i pazienti sono clinicamente asintomatici
- Beta talassemia intermedia, con disturbi clinicamente eterogenei e genotipici, che vanno in gravità da lieve a grave stato trasfusione-dipendente.
- Beta talassemia major con anemia grave, dipendente dalla trasfusione.
Si ha una beta-talassemia quando non vengono prodotte le catene beta dell'emoglobina e si ha un accumulo di catene alfa, con formazione di tetrameri che possono precipitare, rilasciando l'eme e causando danni ossidativi.
Di conseguenza, i globuli rossi sono più deboli e fragili, vivono molto meno, provocando ipossia. Ipossia provoca spleno ed epato-megalia ed un 'alterazione del midollo osseo, che aumenta di dimensioni per produrre più globuli rossi.
Un aumento dell'eritropoiesi provoca una riduzione dell'espressione di epcidina, che a sua volta determina un aumentato livello di ferroportina e di disponibilità di ferro. La terapia è una somministrazione periodica di trasfusioni e di chelanti del ferro, come EDTA, che dispone un ottaedro, simile all'eme, attorno al ferro.
Attualmente l'EDTA (troppo poco specifico) viene sostituito da deferoxamina, un peptide usato da sideroforo nei batteri, mentre nell'uomo va a legare il ferro e, a questo punto, viene eliminata nelle urine.
