L'Emocromatosi è una malattia genetica che porta ad accumulo di ferro.
Sono state riscontrate patologie ereditarie in cui la ferroportina non risponde più all'epcidina: c'è un difetto a carico di fattori per la sintesi di epcidina. La sintesi di quest'ultima è stimolata dalla sintesi delle proteine HJV, TFR2 e HFM. La forma più comune di emocromatosi è causata da una mutazione omozigote nel gene HFE. Anche una mutazione nei geni delle altre proteine può provocare emocromatosi, ma sono casi molto rari.
La conseguenza è che una diminuita produzione di epcidina porta a incapacità di regolare la ferroportina: pertanto il livello di quest'ultima sarà alto ed entrerà più ferro negli enterociti; oppure, in alcuni casi, la ferroportina lega epcidina ma non viene internalizzata per essere degradata. In ogni caso, si ha un aumento dell'assunzione di ferro.
Accanto alla genetica ci sono anche abitudini alimentari:
- se, ad esempio, il cibo viene mantenuto in contenitori di ferro come accade in alcune tribù africane;
- in soggetti alcolisti si ha emocromatosi anche se i motivi non sono ancora stati del tutto chiariti.
